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美国试管婴儿:梦美基因检测 科学避免地中海贫

时间:2019-06-01 13:31来源:未知 作者:admin 点击:
生育健康宝宝是每一个育龄家庭的期盼,看似简单、平凡的愿望,对于地中海贫血家庭而言,却是一个遥不可及的梦。一旦生育再生育出一个患病的孩子,无论是于家庭或孩子自身,这

  生育健康宝宝是每一个育龄家庭的期盼,看似简单、平凡的愿望,对于地中海贫血家庭而言,却是一个遥不可及的梦。一旦生育再生育出一个患病的孩子,无论是于家庭或孩子自身,这均是一种负担,更是一种负担。那么,美国试管婴儿能否避免地中海贫血悲剧的再度发生,能否帮助“地贫”家庭圆生育梦?我们来听听美国西海岸吗名列前茅的生殖医院梦美HRC生殖医疗集团专家的专业解析。

  地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。根据不同类型,可分为-地中海贫血、-地中海贫血、-地中海贫血、-地中海贫血及少见的-地中海贫血,其中又以-地中海贫血和-地中海贫血较为常见。

  数据显示,全球约有3.5亿地贫基因携带者,是世界上分布非常广、累积人群也非常多的一种基因病。在我国以南方地区多见,尤其以广西、广东和海南为甚。其中,广东省地贫的基因携带率为16.8%,每9个人中就有1个受地贫基因的影响。

  临床上,地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

  轻型地贫:轻型地贫以基因携带者为主,患者通常和正常人一样,无明显临床症状,仅少数会有轻度贫血,其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

  中间型地贫:介于轻型和重型地贫之间,临床症状严重程度不一,轻者没有明显症状,重者会出现长期贫血,肝、脾肿大等现象。

  重型地贫:一般专指重型-地贫,因为重型-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型-地贫患者出生时并没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。

  在治疗上,轻型地贫患者一般无需治疗,而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此,患者也需做好心理准备,地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有根治的方法,现有的治疗方式只能减缓症状,达不到治愈的目的,将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法造血干细胞移植,也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高(除了50万左右的手术费,后期根据排斥反应的程度,还需几万到几十万不等的医药费)的缺点。

  由于地中海贫血属于遗传性疾病,所以除了自己本身有疾病症状,受到影响外,还会影响生育,遗传给下一代。按照遗传学规律,夫妻中如果只有一方携带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果,但有1/2的几率生出携带地贫基因的宝宝。然而若双方都带有隐性基因时,胎儿有1/4的可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和父母一样带有地贫基因,仅1/4的几率生出健康孩子。

  所以,对于地贫家庭生育而言,预防远远重于治疗,避免盲目受孕的赌博心态,借助美国试管婴儿基因检测技术将预防提前至孕前,确保1/4健康宝宝的出生。

  在美国,第三代试管婴儿的核心就是PGS/PGD基因筛查诊断技术,这是美国试管婴儿成功率的保证,也是实现优生优育的有效途径。通过提取囊胚的外围细胞切片,借助PGS/PGD技术,不仅能全面检测23对染色体,排除染色体异常情况,还可避免包括地中海贫血在内的274种遗传性疾病。剔除受地贫基因影响的3/4不良囊胚,选择珍贵的1/4健康囊胚移植,从根源上保障了宝宝健康,杜绝了地贫基因遗传给下一代的风险。

  综上所述,美国试管婴儿是地中海贫血家庭,甚至染色体异常以及患有各类遗传性疾病家庭,避开遗传缺陷,实现优生优育,生育健康宝宝的最佳方式。

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